Arrojando algo de luz

Qué es la Ataxia

Conociendo la enfermedad

Definición

La Ataxia es una enfermedad que se caracteriza por ser neurodegenerativa, progresiva y hereditaria.

Esta enfermedad se define como un grupo de desórdenes neuromusculares, que se caracteriza por la degeneración en el cerebro y el cordón espinal.

La ataxia está causada por una pérdida de función en la parte del cerebro que sirve como «centro de coordinación», llamada cerebelo. Se define como «deterioro en la coordinación en los movimientos musculares»

Esta descoordinación puede afectar a dedos y manos, a brazos y piernas, al cuerpo, al habla, a los movimientos oculares, al mecanismo de tragado, etc.

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Características y Diagnóstico

La Ataxia se caracteriza por ser hereditaria en la mayoría de los casos, aunque últimamente están apareciendo casos de Ataxias esporádicas, y no hereditarias.

Se trasmite de dos formas: una es de forma autonómica recesiva (ambos padres portadores aunque no la desarrollan ellos) y otra de herencia dominante (un solo progenitor la trasmite padre o madre, y también la padecen).

La Ataxia de Friedreich (en España) es la forma más frecuente de las ataxias hereditarias con una prevalencia de 4’7 casos por 100.000 habitantes.

La mayoría de las ataxias son progresivas, también llamadas evolutivas.

Aunque unos tipos son más severos que otros y, dentro de un mismo tipo, tampoco afectan a todas las personas afectadas por esta enfermedad con la misma severidad, pueden comenzar con un ligero sentimiento de falta de equilibrio al caminar, hasta el punto de que la persona no puede vestirse por sí mismo, o no poder darse la vuelta en lacama sin ayuda.

Tras tiempos de uso de bastón, muleta y caminantes, se suele necesitar silla de ruedas.

El diagnóstico de la Ataxia está basado en varios instrumentos médicos como son el historial médico del paciente, un historial familiar, una evaluación neurológica completa, y por último, un estudio genético.

En la actualidad hay 60 tipos de Ataxias conocidos y detectados.